FK-KMK UGM. Tim Peneliti Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada (FK-KMK UGM) berhasil mengembangkan metode skrining mutasi genetik untuk spinal muscular atrophy (SMA) menggunakan sampel darah kering (dried blood spot, DBS) pada kartu berbasis selulosa buatan lokal. Metode ini memungkinkan pemeriksaan genetik dilakukan tanpa proses ekstraksi DNA yang rumit dan mahal, sehingga lebih mudah diterapkan di fasilitas kesehatan dengan sumber daya terbatas.
Temuan ini diketuai oleh dr. Yogik Onky Silvana Wijaya, Ph.D., dr. Mawaddah Ar Rochmah, Ph.D., Sp.N., dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, M.Sc, Ph.D, SpA, Farda Tsaqouva Ahza dan Annisa Naufal Almaszahra. Hasil penelitian sudah diterima dalam Makara Journal of Science pada 26 Februari 2026 berjudul “Mutation Screening for Confirming Suspected Spinal Muscular Atrophy Using Dried Blood Spotted on In-House Cellulose-Based Cards”.
SMA merupakan penyakit genetik langka yang dapat menyebabkan kelemahan otot progresif dan kematian dini bila tidak terdeteksi sejak awal. Melalui pendekatan skrining berbasis DBS ini, kasus SMA non-delesi yang sebelumnya berisiko terlewatkan dapat diidentifikasi lebih dini. Hal ini sejalan dengan upaya peningkatan kesehatan ibu dan anak melalui pencegahan serta deteksi dini penyakit, yang berkontribusi langsung pada pencapaian Sustainable Development Goals (SDGs) nomor 3: Kehidupan Sehat dan Sejahtera.
Pengembangan kartu selulosa lokal mencerminkan penguatan kapasitas riset dan inovasi teknologi dalam negeri. Hal ini menunjukkan peran riset universitas dalam membangun kemandirian teknologi nasional yang sejalan dengan semangat penguatan kapasitas riset yang ditekankan dalam SDGs nomor 9: Infrastruktur, Industri dan Inovasi. Hasil penelitian ini membuka peluang perluasan layanan deteksi dini penyakit genetik tanpa terkendala infrastruktur laboratorium yang kompleks. Dengan demikian, inovasi ini turut mendukung SDGs nomor 10: Berkurangnya Kesenjangan melalui penyediaan akses yang lebih adil terhadap layanan diagnostik modern.
Melalui pengembangan teknologi skrining genetik yang terjangkau dan aplikatif, penelitian ini tidak hanya berkontribusi pada kemajuan ilmu pengetahuan di bidang genetika medis, tetapi juga memperkuat peran universitas dalam mendukung agenda pembangunan berkelanjutan, khususnya pada aspek kesehatan, inovasi, dan pemerataan akses layanan kesehatan bagi seluruh lapisan Masyarakat (Kontributor: dr. Yogik Onky Silvana Wijaya, Ph.D.).
