FK-KMK UGM. Tim dokter dan peneliti dari Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada (FK-KMK UGM) melaporkan kasus seorang remaja laki-laki berusia 15 tahun yang mengalami infeksi berulang sejak masa kanak-kanak akibat Hyper-IgE Syndrome (HIES) yang berhubungan dengan mutasi gen STAT3. Tim terdiri dari dr. Nadia Nur Asifa, dr. Paranita Ferronika, Ph.D. Sp.PA., Subsp.KA (K)., dr. Dyah Ayu Mira Oktarina, Ph.D., Sp.KK, dr. Afrilia Intan Pratiwi, M.Sc., Sp.A., dr. Sumadiono, Sp.A(K)., dr. Cahya Dewi Satria, M.Kes., Sp.A(K)., Prof. Dr. Med. dr. Retno Danarti, Sp.KK(K). dan dr. Tuntas Rayinda, M.Sc., Sp.DV., Ph.D. Hasil penelitian dipublikasikan di jurnal American Academy of Dermatology Case Report Tahun 2025 berjudul “Recurrent Severe Infections in a Child with STAT3-Associated Hyper-IgE Syndrome”.
Pasien mengalami berbagai infeksi berat, termasuk abses kulit berulang, pneumonia, tuberkulosis paru, hingga sepsis. Selain itu, pasien menunjukkan gejala kulit berupa eksim kronis dan kulit kering yang telah muncul sejak bayi. Pemeriksaan laboratorium menemukan kadar imunoglobulin E (IgE) yang sangat tinggi, sedangkan pemeriksaan genetik menggunakan teknologi whole-exome sequencing mengonfirmasi adanya mutasi pada gen STAT3 sebagai penyebab penyakit langka tersebut.
Kasus ini menegaskan pentingnya kewaspadaan tenaga kesehatan terhadap kombinasi gejala eksim berat sejak dini, infeksi berulang dan peningkatan kadar IgE yang signifikan. Pengenalan tanda-tanda tersebut sangat penting untuk mempercepat diagnosis penyakit imunodefisiensi primer yang sering kali sulit dikenali. Diagnosis yang dilakukan secara dini memungkinkan pemberian tata laksana yang tepat sehingga dapat mencegah berbagai komplikasi jangka panjang, seperti kerusakan paru permanen, kelainan tulang, gangguan pertumbuhan, serta peningkatan risiko infeksi berat yang dapat mengancam jiwa.
Penelitian ini tidak hanya memberikan manfaat bagi pasien yang bersangkutan, tetapi juga berkontribusi pada pengembangan ilmu pengetahuan dan peningkatan kualitas layanan kesehatan bagi penyandang penyakit langka di Indonesia. Laporan kasus juga memiliki kontribusi yang relevan dengan Sustainable Development Goals (SDGs), antara lain SDGs Nomor 3: Hidup Sehat dan Sejahtera karena mendukung peningkatan deteksi dini dan tata laksana penyakit imunodefisiensi primer, Nomor 4: Pendidikan Berkualitas karena publikasi ilmiah mengenai penyakit langka ini dapat meningkatkan pengetahuan dan kapasitas tenaga kesehatan dalam mengenali, mendiagnosis, dan menangani kasus serupa serta Nomor 9: Industri, Inovasi, Infrastruktur dengan pemanfaatan teknologi diagnostik genomik seperti whole-exome sequencing menunjukkan pentingnya inovasi dalam layanan kesehatan modern untuk mendukung diagnosis presisi dan pengembangan infrastruktur kesehatan berbasis teknologi. (Kontributor: dr. Nadia Nur Asifa dkk.)
